Datos informativos
| Título | Secuenciación Sanger para la Identificación de Mutaciones Genética en Pacientes Ecuatorianos con Diagnóstico Clínico de Talasemia. |
|---|---|
| Grupo de investigación | Grupo de Investigación de Medicina |
| Año | 2022 |
Resumen ejecutivo
Este proyecto de investigación busca profundizar en el conocimiento de las talasemias, enfermedades genéticas que afectan la producción de hemoglobina y pueden causar anemia. La fase 1 del proyecto permitió identificar mutaciones causantes de talasemia en pacientes ecuatorianos, pero se requiere una caracterización molecular más profunda. La fase 2 pretende extender la investigación mediante secuenciación Sanger para determinar el estado de cigosidad y la frecuencia de aparición de alelos mutados. En resumen, este proyecto busca mejorar el diagnóstico y asesoramiento genético para pacientes con talasemia en Ecuador.